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As perdas auditivas podem ser congênitas ou adquiridas. Perdas auditivas congênitas são aquelas que se estabelecem ainda durante a formação do indivíduo, na gestação. Já as adquiridas podem se manifestar durante toda vida. Tanto nas perdas auditivas congênitas quanto nas perdas auditivas adquiridas podemos contar com inúmeras causas, sendo que as causas genéticas são responsáveis por 50% dos casos de perda auditiva.
Surdez Genética Sindrômica e não Sindrômica: qual a diferença?
A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor.
A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes da orelha externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no entanto pode haver anomalias da orelha média e interna.
Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é não-sindrômica.
Diversos genes são responsáveis pela surdez não-sindrômica hereditária, apresentando diversos padrões de herança:
- autossômica recessiva;
- autossômica dominante ligada ao cromossomo X;
- alterações do DNA mitocondrial.
Pesquisas sobre perdas auditivas congênitas ou adquirida
Muitas pesquisas tem sido feitas para mapear as mutações genéticas mais comuns que estão associadas a perda auditiva, porém ainda existem muitas mutações desconhecidas. Por exemplo, sabemos que defeitos no gene GJB2 (Conexina 26) causam deficiência auditiva, pois um defeito específico deste gene, denominado 35delG, está envolvido em aproximadamente 70% dos casos de surdez de herança autossômica recessiva, ou seja os sintomas não aparecem a menos que a pessoa tenha uma dose dupla do gene alterado.
Acredita-se hoje que defeitos no gene da Conexina 26 sejam responsáveis por 10 a 20% de todas as perdas auditivas. Atualmente é possível realizar exames que avaliam esta e outras mutações genéticas ligadas a deficiência auditiva, conhecidos como Teste de Surdez Genética.
O Teste de Surdez Genética é um exame laboratorial especializado, que se processa em gotas de sangue obtidas de punção do calcanhar do bebê, com fins de triagem, ou em crianças e adultos com perda auditiva, quando há suspeita de origem genética, com fins de diagnóstico e aconselhamento genético.
Outras experiências têm sido feitas voltadas para a cura genética, o que se tornará um importante tratamento no futuro.
Muitas vezes os fatores genéticos podem deixar algumas pessoas mais susceptíveis a perdas auditivas do que outras, tornando-as mais predispostas a doenças auditivas causadas por ruídos, medicamento e infecções.
As alterações genéticas podem ser responsáveis por perdas auditivas que se manifestam de forma adquirida ou seja, durante toda a vida. Um exemplo bastante comum é a otosclerose, crescimento ósseo anormal que impede a movimentação adequada da cadeia ossicular, causando assim uma perda condutiva progressiva.
É fundamental que ao diagnosticar uma perda auditiva o paciente seja encaminhado para investigação etiológica e que seja determinada a causa do problema. O teste de surdez genética não é exclusivo apenas para recém-nascidos, podendo ser realizado em todas as pessoas com perda auditiva de causa não ambiental, para fins de diagnóstico e principalmente de aconselhamento genético.
Em caso de dúvida, consulte um especialista.
“As informações aqui colocadas são de caráter informativo. Cada paciente possui suas particularidades e deve ser avaliado e tratado de forma individualizada. Se você tem algum problema de saúde, procure um médico especialista.”
Fga Dra Elaine Soares
CRFª 2-8024
